Tegenwoordig heb je, als zwangere, de mogelijkheid om je ongeboren kind te laten onderzoeken. Dit is niet verplicht. Bedenk eerst goed (met je partner) of je over dit soort onderzoeken wel informatie wenst te ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor je zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden.
Er zijn twee soorten screening:
1. Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom: de NIPT (niet-invasieve prenatale test ).
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho (ETSEO) en de 20 wekenecho (TTSEO)
Je beslist zelf of jullie deze onderzoeken wilen laten doen.
Graag informeren wij jullie over de mogelijkheden van prenatale screening. Wanneer jullie hierover informatie wensen, dan krijgen jullie hier een uitgebreid gesprek over (counseling).
Kijk voor meer informatie, folders en animatievideo’s op www.pns.nl, de website over pre- en neonatale (na de geboorte) screeningen.
ETSEO
ETSEO
De ETSEO (13 weken structureel echoscopisch onderzoek) is een medisch onderzoek van de baby en vindt plaats tussen de 12 weken + 3 dagen en 14 weken + 3 dagen zwangerschap. Het onderzoek wordt sinds september 2021 gedaan en vindt plaats in een studieopzet. De echoscopiste kijkt of er lichamelijke afwijkingen bij de baby te zien zijn. De baby is nog wel kleiner dan met 20 weken en niet alle afwijkingen kunnen al worden gezien. Het onderzoek geeft ook geen 100% garantie dat de baby geen afwijkingen heeft. Het verschil met de 20 weken-echo is dat je al vroeger in de zwangerschap de mogelijkheid hebt om – bij het vinden van eventuele afwijkingen- bepaalde keuzes te maken.
De kans op het vinden van een afwijking is ongeveer 5 op 100. Wordt er een afwijking gevonden of is er een verdenking dan worden jullie doorgestuurd voor verder onderzoek in bijvoorbeeld het Erasmus MC.
Er zijn uitzonderingen wanneer deze test niet kan plaatsvinden. Bijvoorbeeld als jullie ervoor kiezen een NIPT te doen, deze afwijkend is en als je al vooraf in aanmerking komt voor specifiek onderzoek (dit vertellen wij je aan het begin van de zwangerschap). NB er wordt niet naar het geslacht van de baby gekeken.
Belangrijk: In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS-studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Aan de ene kant lijkt het goed om al vroeg in de zwangerschap te weten of het kind een ernstige lichamelijke afwijking heeft. U heeft dan meer tijd voor extra onderzoek en om te beslissen wat u met de uitslag doet. Maar aan de andere kant kan een vroege echo misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid. Meedoen aan de wetenschappelijke studie betekent dat de onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. U tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Wilt u meer weten over de studie? En over wat er met uw gegevens gebeurt? Kijk dan hier.
TTSEO
Met het tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek TTSEO (ook wel 20 weken-echo) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Het hoofddoel is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Tijdens deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind volgens een vaststaand landelijk protocol. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt de groei van het kind beoordeeld en gekeken of er voldoende vruchtwater is.Volgens de landelijke kwaliteitseisen dient het TTSEO vóór 21+0 weken zwangerschapsduur te worden afgerond. De TTSEO vindt plaats tussen de 18 en 21 weken. Vervolgonderzoek vindt altijd binnen enkele dagen plaats, houdt hiermee dus rekening met het plannen van de echo.
NIPT - Niet Invasieve Prenatale Test
De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een test waarbij het bloed van de moeder in het laboratorium wordt bekeken. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Om die reden wordt je in het geval van een afwijkende uitslag altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden.
Klik hier voor het boekje van het RIVM over de screening op down-, edwards- en patausyndroom (ook in andere talen beschikbaar: Engels, Turks, Arabisch, Chinees, Papiamento, Duits, Spaans, Frans, Portugees en Pools. Tijdens het eerste gesprek hebben wij extra tijd voor het “counselingsgesprek”. Dit is een gesprek om dieper op de onderzoeken in te gaan. Er wordt aan het begin van het gesprek altijd gevraagd of jullie meer informatie willen. www.meerovernipt.nl
Prenatale diagnostiek
In een aantal gevallen is er tijdens de zwangerschap direct een indicatie voor prenatale diagnostiek. Met de komst van de nieuwe testen zoals de NIPT is het aantal invasieve onderzoeken minder geworden. Prenatale diagnostiek is onderzoek in de zwangerschap bedoeld om afwijkingen op te sporen. Dit kan in de vorm van een invasief onderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of een niet-invasief onderzoek zoals geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Dit laatste is vergelijkbaar met een extra uitgebreide 20 weken echo.
Erasmus MC
Wij kunnen je verwijzen naar het Erasmus Medisch Centrum, waar een intake plaatsvindt en de verschillende mogelijkheden van onderzoek met je worden besproken.
Recente reacties